A&R：诱导基因刺激因子的增强在COPA综合征中诱导I型诱导的产生

oatomer subunit alpha (COPA)综合征，也特指自身炎症性间质性大肠、关节和肾脏疾病，是由COPA中都的杂合凋亡引来的。该学术研究在一个家庭的4名病变中都发现了一种上重新COPA人母体。通过学术研究这4名病变以及量化蛋白质类似物小鼠模改进型的结果，阐明该人母体否以及如何引来COPA综合征的症状。

该学术研究对7个熟人进行了外周血单核线粒体的全外显子组PCR，能用RT-qPCR观测了外周血线粒体的I改进型特异性(IFN)相关的mRNA表达（包含ISG15，IFIT1，IFI44L，SIGLEC1， IFI27和RSAD2）。学术研究还量化了COPA凋亡在荧光素酶报告蛋白质试验和Western blot等排泄实验和上新导致的Copa凋亡小鼠中都的母体影响（评估方法包含免疫组化、流式线粒体术、免疫荧光、western blot 和CoIP等）。

学术研究者在4个受影响的熟人中都深入学术研究了COPA的杂合凋亡（c.725T>G，p.Val242Gly）。载运该凋亡的熟人IFN打分极低。排泄量化显示，COPA V242G以及之前报道的致病凋亡提高了特异性蛋白质诱导物(STING)其会的I改进型IFN启动子活性。CopaV242G/+小鼠体现出间质性大肠病和STING依赖性的特异性诱导蛋白质表达升温。在 CopaV242G/+树突状线粒体中都，STING途径不是组成改进型转录，而是在诱导后过度转录，所致 I 改进型IFN导致增加。

V242G是在一个家庭的4名病变中都发现的上新改进型COPA凋亡。在具V242G凋亡的蛋白质类似物小鼠中都注意到了间质性大肠病，STING途径的催化提高，所致I改进型IFN导致增加。通过关注STING途径的转录，引入了COPA综合征的上新治疗思路。

原始出处：

Kato, T., Yamamoto, M., Honda, Y., Orimo, T. (2021), Augmentation of Stimulator of Interferon Genes–Induced Type I Interferon Production in COPA Syndrome. Arthritis Rheumatol, 73: 2105-2115.